Test Combinato
Cos’è?
Il test combinato, misurazione della translucenza nucale e bitest, è un test di screening non invasivo per la trisomia 21 (sindrome di Down), 13 e 18. Ogni donna presenta un determinato rischio di partorire un feto affetto da un’nomalia cromosomica e per le trisomie, tale rischio aumenta con l’età materna. Il test fornisce alla paziente il calcolo della probabilità di avere un feto affetto da un’anomalia cromosomica combinando il rischio legato all’età della madre con lo spessore della translucenza nucale e gli esiti del bitest.
Quando si esegue?
- Il test viene effettuato tra la 11^ settimana e la 13^ settimana + 5 giorni.
- Prima e dopo questa epoca gestazionale, non esistono dati di riferimento per l’interpretazione dell’esame.
- Nelle gravidanza singole effettuiamo il test combinato, mentre nelle gravidanze gemellari effettuiamo solo la misurazione della translucenza nucale.
Come si esegue?
Il test si svolge in due fasi: il prelievo venoso e l’ecografia ostetrica.
- Prelievo venoso: consente di eseguire il bitest, ovvero il dosaggio di due sostanze prodotte dalla placenta, la free-Beta hCG e la PAPP-A. Queste due sostanze hanno valori diversi nelle gravidanze con feti sani e nelle gravidanze con feti affetti da anomalie cromosomiche. Il bitest si effettua prima dell’’cografia e non è necessario essere a digiuno.
- Ecografia: permette di valutare il numero, la lunghezza, la vitalità, l’anatomia dell’embrione o degli embrioni e di misurare lo spessore della translucenza nucale. La translucenza nucale è una piccola raccolta di liquido, misurabile ecograficamente, che tutti i feti hanno in corrispondenza della nuca. Nei feti affetti da anomalie cromosomiche la nuca è generalmente più spessa , quindi maggiore è lo spessore della nuca, maggiore sarà il rischio di avere un feto affetto da un difetto cromosomico. Affinché la misurazione sia corretta, è necessario ottenere un’immagine del profilo del volto fetale. Nella maggior parte dei casi, l’esame viene condotto per via transaddominale, ma quando (5% dei casi) la visualizzazione per via transaddominale risulta difficoltosa è necessario ricorrere alla via transvaginale.
Interpretazione
Il calcolo del rischio di avere un bambino affetto da trisomia 21, 18, 13 viene effettuato mediante un modello matematico che tiene conto del rischio di partenza (età della madre, settimana di gravidanza, eventuale altra gravidanza con feto affetto da un’anomalia cromosomica), dello spessore della nuca e della risposta del bitest. Il rischio viene espresso in termini numerici (1 su 300, 1 su 1000, etc. etc.) e il medico vi fornirà ampie spiegazioni sull’interpretazione del risultato.
Attendibilità
Il test ha un attendibilità del 90%, ovvero è in grado di identificare il 90% dei feti affetti da trisomia 21, 18, 13. Il rischio viene considerato basso (test negativo) quando è superiore a 1 su 250 (1 su 300, 1 su 1000 etc.). In questo caso, è poco probabile che il feto sia affetto da un difetto cromosomico, anche se non se ne può avere la certezza. Il rischio viene considerato alto (test positivo) quando il rischio è inferiore a 1 su 250 (1 su 100, 1 su 50 etc.). In questo caso, se la paziente desidera avere la certezza che quel feto non sia affetto da un’anomalia cromosomica dovrà sottoporsi a un test diagnostico quale la villocentesi o l’amniocentesi . Entrambe le metodiche forniscono informazioni sul corredo cromosomico fetale, ma essendo degli esami invasivi comportano un’abortività dell’1%.
E’ importante sapere che il test combinato fornisce solo un calcolo delle probabilità di avere un feto affetto da un’anomalia cromosomica e che, anche in presenza di un test positivo, la maggior parte dei feti, saranno dei bambini sani. Una translucenza nucale aumentata si può associare non solo ad un aumentato rischio per i difetti cromosomici ma anche ad aumentato rischio, per il feto, di essere portatore di malformazioni e di sindromi geniche. Pertanto, se la translucenza nucale è aumentata e il cariotipo è normale, è necessario effettuare a 20 settimane una ecografia morfologica di II livello con ecocardiografia per diagnosticare eventuali patologie associate.
Nuovi marcatori
E’ oggetto di studio e di ricerca, l’impiego di altri parametri ecografici che possono rendere più attendibile il test combinato. Tali parametri, (osso nasale, dotto venoso e rigurgito della valvola tricuspide) possono essere valutati, ma secondo quanto suggerito dalla commissione consultiva regionale tecnico-scientifica sul percorso nascita, non vengono al momento utilizzati per il calcolo del rischio delle anomalie cromosomiche.