Ricerca Microdelezioni + fibrosi cistica

La fibrosi cistica è una delle più comuni malattie genetiche gravi. Si calcola che nel nostro Paese vengano diagnosticati circa 200 nuovi casi ogni anno. Se vogliamo sapere qual è l’incidenza della fibrosi cistica per neonato in Italia, dobbiamo tenere conto del fatto che la patologia interessa in Italia un bambino ogni 2.500 – 3.000. Secondo le ultime stime, i malati sarebbero di più rispetto alle cifre ufficiali a disposizione. Infatti non bisogna dimenticare che ci sono ancora dei limiti nel riconoscimento dei malati, specialmente nelle forme meno comuni della malattia e nelle regioni in cui non è possibile effettuare uno specifico screening per la fibrosi cistica.

La fibrosi cistica è una malattia genetica, che consiste essenzialmente nella produzione di una proteina alterata: la CFTR. Tutto ciò porta ad un’anomalia nella produzione delle secrezioni esocrine dell’organismo: le secrezioni sono piuttosto viscose.

A causa di tutto questo si può incorrere in un danno degli organi interessati. Si tratta di una malattia cronica. Spesso la produzione di muco denso interessa il pancreas e i polmoni: si parla infatti difibrosi cistica polmonare o di fibrosi polmonare. Le funzioni normali degli organi coinvolti diventano molto limitate.

C’è anche il portatore sano di fibrosi cistica, un soggetto che non presenta conseguenze al livello di salute, ma che, in unione con un altro portatore sano, può generare un figlio malato.

MEDICI

Dott. Lamberto
Camurri
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